2019年10月15日 星期二

【新技术】解读“生命密码”,防止出生缺陷 丨 我院成功开展“胎儿染色体非整倍无创基因检测”

沛县人民医院


       近期,我院妇科门诊成功开展了“胎儿染色体非整倍无创基因检测”,为有效预检胎儿出生缺陷,提高了科学的依据;为提高出生人口质量,带来了福音。


胎儿染色体非整倍无创基因检测

又被称为无创DNA产前检测。


一.无创DAN的优势:


  1. 准确率高达99%以上,假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低,为0.05-0.1%,非常可靠。


  2. 假阴性率(就是漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。                                                                   

  3. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体,而无创DNA在此基础上,也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。                                          

  4.  不受年龄和孕周影响,早孕和中孕均可以进行。                                                                               

  5.   IVF孕妇也可以做。



二.无创NNA适合人群:

  1.  高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;


  2.  孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妇;


  3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;


  4. 不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;


  5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;


  6. 希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。


  7. 对产前诊断有心理障碍的孕妇;


三.何时检查:

       

      无创DNA检测的最佳检测孕周为12-24周。一般而言,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。而在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。



我国是出生缺陷高发的国家之一,

尤其是在我国实施“全面二孩”政策后,

孕产妇增多,环境污染等方面因素,

出现出生缺陷的风险也随之增加。

常规的产前检测技术难以发现,

患儿出生后,也没有临床治疗手段,

给家庭和社会造成了沉重的经济和精神负担。

用无创的方法实现更精细的诊疗,

降低出生缺陷的发生,提高出生人口质量。




   孕妇做无创DNA产前 检测,

请到沛县人民医院门诊二楼妇科就诊




供稿:妇科门诊手术室  李放

编辑:宣教科




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